临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～20%的患儿伴有先天性髋关节脱位。在病理解剖方面，仅能证实形成胸锁乳突肌挛缩的组织主要是已经变性的纤维组织。其中病情严重者肌纤维完全破坏消失，细胞核大部分溶解，部分残留的核呈不规则浓缩状;中间可能出现再生的横纹肌及新生的毛细血管，亦可发现成纤维细胞，对这种现象的出现目前有以下几种见解。
1.宫内胎位学说早于Hippoerates时代即已提出畸形多系胎儿在子宫内姿势不正引起的压力改变所致。近年来的研究亦表明，此种由于压应力改变所致的胸锁乳突肌发育压抑是斜颈畸形的主要原因之一。
2.血运受阻学说无论是供应胸锁乳突肌的动脉支还是其静脉支，当闭塞时，即可引起肌肉的纤维化，此可从实验性研究中得到证实此种见解尚未被大家普遍接受。
3.遗传学说临床调查发现，约有1/5的患儿有家族史且多伴有其他部分的畸形。表明其与遗传因素亦有一定关系。
4.产伤学说先天性斜颈多发生于难产分娩的病例，尤其是臀位产者，约占3/4病例但反对者认为，在组织病理学检查时，从未在纤维化的胸锁乳突肌中发现有任何含铁血黄素痕迹可见因此推测其并非因产伤所致。
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